Sarah Kim-Hellmuth is a physician-scientist and human geneticist. She is an Emmy Noether Research Group Leader with a joint appointment at the Institute of Translational Genomics, Helmholtz Munich, and the Dr. von Hauner Children’s Hospital, University Hospital LMU Munich since 2022.
She obtained her MD degree from the LMU and TU Munich. She was trained as a postdoctorate fellow in immunology and underwent her specialist training as a Clinical Geneticist at the University of Bonn. Combining her research interests in both immunology and human genetics, Dr. Kim-Hellmuth has pioneered the study of genetic effects on gene expression that influence the human immune response to pathogens. During a second, computational postdoc at the New York Genome Center and Columbia University Dr. Kim-Hellmuth was a lead analyst in the Genotype-Tissue Expression (GTEx) Consortium. She contributed to the characterization of the final GTEx release, which provides the most comprehensive public resource of tissue-specific gene expression and genetic regulation so far. In particular, she has focused on the context-specificity (tissue-, cell type-, sex-specificity) of Quantitative Traits Loci (QTLs) and how they elucidate the molecular mechanisms of genetic associations with complex diseases and traits.

Her research group investigates the genetic influence on the human immune system, focusing on how genetic variation affects cellular functions linked to immune-related diseases. The immune system plays an important role in protecting against pathogens, in autoimmune and inflammatory diseases, cancer, and aging. However, immune responses vary widely across individuals, and understanding these differences is key to improving disease prevention and treatment. Large genome-wide association studies have identified hundreds of genetic loci linked to immune-related diseases, yet we still don’t fully understand how these genetic variation work. Dr. Kim-Hellmuth uses state-of-the-art genomic and functional genetic approaches to study how genome variations shape immune responses. She uses advanced computer algorithms to analyze the genetic make-up of hundreds of individuals simultaneously, linking the observed genome variation with gene activity and the potential risk for disease. Her goal is to bridge genetic discoveries and their biological function, to develop improved and personalized therapies.
Dr. Kim-Hellmuth was appointed as a Helmholtz Young Investigator Group Leader in 2021. Shortly afterwards, she was awarded an Emmy Noether Research grant by the German Research Foundation (DFG) in 2022. Her research is further supported by the prestigious European Research Council (ERC) Starting Grant since 2023. Based at both the Helmholtz Munich and the LMU University Hospital her research group is embedded in and collaborate with a wide scientific network.

Since 2022, she has been an elected member of Die Junge Akademie, an academy for outstanding young researchers supported by the Berlin-Brandenburg Academy of Sciences and Humanities and the German National Academy of Sciences Leopoldina. For her groundbreaking work in studying the genetic influence on human gene activity, she has been awarded numerous scientific awards including the Adalbert Czerny Award 2021 of the German Society of Pediatrics and Adolescent Medicine, the Friedmund Neumann Prize 2022 from the Schering Foundation, the Science Award for Basic Medical Research 2022 from the GlaxoSmithKline Foundation, and the Ingrid zu Solms Science Award for Medicine 2023 from the Ingrid zu Solms Foundation.

Munich – October 18th, 2024

How did you decide to become a scientist?

I’m a clinician-scientist, and I wanted to become a doctor from a very early age. When I was a child, I got very sick and had to stay in the hospital for a few days. A female doctor treated me, and I was so fascinated by her that I decided I wanted to be a doctor too. I went to medical school, and in my second year I started working in a lab. That’s where I discovered my love for the human immune system. It’s amazing how all the cells work together and communicate. Trying to understand how this happens, and why our immune systems vary so much among individuals is a real passion that I discovered very early on. After medical school, I followed my thesis mentor to Bonn to continue my research. There, I got to know human genetics through the people I’ve worked with. It was an exciting time because there was so much to discover. Only 2% of our genome codes for proteins, while the remaining 98% is non-coding DNA, which was once thought to be junk DNA. However, we now know that it plays a crucial role in regulating many important processes, including gene expression, and more. In Bonn, I combined my two passions: the human immune system and the field of human genetics and genomics. I wanted to understand how our genome influences the way the immune system works in each individual since we all vary so much. The more we understand this, the better we can predict whether someone is more likely to get serious infections or stay healthy. I had and still have a lot of great mentors, including exceptional female mentors, who supported me in this endeavor during the postdoctoral phase and when starting my own group. Now, in my own lab, I’d like to pass on all the advice and support I received during my training to the next generation of scientists, enabling training both in wet lab techniques and dry lab data analysis and fostering the interdisciplinary work of clinicians, biologists and data scientists.

What is your drive and excitement in science and in doing what you do now?

Today, I’d say it’s my team. I love working with so many inspiring and motivated young scientists. I’ve been a group leader for almost three years now, and it’s been quite a new and exciting experience to be surrounded by such enthusiastic people. That’s one of my main drivers right now. I’m also a very curious person. I’m fascinated by new discoveries and observations. I enjoy tackling questions that no one else has thought to ask. Sometimes, those explorations lead to the exciting breakthroughs; often they don’t. But the thrill of trying and the possibility of finding something new is what keeps me going every day. Curiosity is my main driver. It is why I come to work and why I like my job.

Would you have one word to give as a gift to other women and, more generally, to young aspiring scientists, women, or men?                                                                                   If I had one piece of advice for young aspiring scientists, it would be to stay curious. A scientist is a lifelong learner. This is the right job for someone who enjoys learning and discovering new things. For those in the early stages of their scientific careers, it is very important to keep your curiosity alive. I work as a human geneticist in the children’s hospital of the LMU, and I’m always amazed by the curiosity of children and the questions they ask – questions you’ve never thought of before. Their curiosity is inspiring and keeping that childlike wonder will help you as a scientist. Everyone can benefit from this advice about curiosity. One piece of advice specifically for women scientists is this: It takes courage, but every now and then, try to step forward and be more visible. Women are still underrepresented in STEM fields, and some may find it difficult to speak up or be in the spotlight. But doing this can help to showcase more women in STEM research.

Sarah Kim-Hellmuth, Gruppenleiterin Immungenomik des Helmholtz Munich, München, 2024. ©Elisabetta Citterio 2024

Bleib neugierig. Genieße lebenslanges Lernen.

Sarah Kim-Hellmuth ist Ärztin, Wissenschaftlerin und Humangenetikerin. Seit 2022 ist sie Emmy-Noether-Forschungsgruppenleiterin am Institut für Translationale Genomik von Helmholtz Munich und an der Kinderklinik im Dr. von Haunersches Kinderspital des Universitätsklinikums Ludwig-Maximilians-Universität München.

Sie studierte Medizin an der LMU und der TU München und erwarb ihren Doktortitel an der LMU. Sie wurde zur Postdoktorandin in Immunologie ausgebildet und absolvierte ihre Facharztausbildung als Humangenetikerin an der Universität Bonn. Durch die Kombination ihrer Forschungsinteressen in Immunologie und Humangenetik hat Dr. Kim-Hellmuth Pionierarbeit bei der Erforschung genetischer Auswirkungen auf die Genexpression geleistet, die die Immunantwort des Menschen auf Krankheitserreger beeinflussen. Während einer zweiten Postdoc-Zeit am New York Genome Center und an der Columbia University war Dr. Kim-Hellmuth leitende Analytikerin im Konsortium für Genotyp-Gewebeexpression (GTEx). Sie hat zur Charakterisierung der finalen GTEx-Version beigetragen, die die umfassendste öffentliche Ressource für gewebespezifische Genexpression und genetische Regulation bisher bietet. Besonders hat sie sich auf die kontextspezifische (gewebe-, zelltyp-, geschlechtsspezifische) Natur von Quantitativen Trait Loci (QTLs) konzentriert und wie sie die molekularen Mechanismen genetischer Assoziationen mit komplexen Krankheiten und Merkmalen aufdecken.

Ihre Forschungsgruppe untersucht den genetischen Einfluss auf das menschliche Immunsystem und konzentriert sich darauf, wie genetische Variationen die zellulären Funktionen beeinflussen, die mit immunologischen Krankheiten verbunden sind. Das Immunsystem spielt eine wichtige Rolle beim Schutz vor Krankheitserregern, bei Autoimmun- und Entzündungserkrankungen, Krebs und dem Altern. Die Immunantworten variieren jedoch stark zwischen Individuen, und das Verständnis dieser Unterschiede ist entscheidend für die Verbesserung der Krankheitsprävention und ‑behandlung. Große genomweite Assoziationsstudien haben Hunderte von genetischen Loci identifiziert, die mit immunologischen Krankheiten in Verbindung stehen, dennoch verstehen wir immer noch nicht vollständig, wie diese genetischen Variationen wirken. Dr. Kim-Hellmuth verwendet modernste genomische Ansätze, um zu untersuchen, wie Genomvariationen die Immunantworten beeinflussen. Sie nutzt fortschrittliche Computeralgorithmen, um die genetische Zusammensetzung von Hunderten von Individuen gleichzeitig zu analysieren, und verknüpft die beobachtete Genomvariation mit der Genaktivität und dem potenziellen Krankheitsrisiko. Ihr Ziel ist es, genetische Entdeckungen und deren biologische Funktion zu verbinden, um verbesserte und personalisierte Therapien zu entwickeln. Dr. Kim-Hellmuth warb 2021 die kompetitive Helmholtz Young Investigator Group Förderung ein. Kurz darauf erhielt sie 2022 eine Emmy Noether Programmförderung von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG). Ihre Forschung wird seit 2023 zudem durch den prestigeträchtigen Starting Grant des Europäischen Forschungsrats (ERC) unterstützt. Ihre Forschungsgruppe, die sowohl am Helmholtz Munich als auch am LMU Universitätsklinikum angesiedelt ist, ist in ein breites wissenschaftliches Netzwerk eingebettet und arbeitet mit diesem zusammen.

Seit 2022 ist sie Mitglied der Jungen Akademie, einer Akademie für herausragende junge Forscherinnen und Forscher, die von der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften und der Nationalen Akademie der Wissenschaften Leopoldina unterstützt wird. Für ihre Arbeit zum genetischen Einfluss auf die menschliche Genaktivität hat sie zahlreiche wissenschaftliche Auszeichnungen erhalten, darunter den Adalbert Czerny Preis 2021 der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin, den Friedmund Neumann Preis 2022 der Schering Stiftung, den Wissenschaftspreis für Grundlagenforschung 2022 der GlaxoSmithKline Stiftung und den Ingrid zu Solms Wissenschaftspreis für Medizin 2023 der Ingrid zu Solms Stiftung.

In ihren eigenen Worten: „Ich habe ein Händchen für Big Data“.

Schlüsselwörter: Humangenetik, funktionelle Genomik, eQTL, Immunologie, Immungenetik, Immungenomik, polygenetisches Risiko.

München – 18. Oktober 2024

Warum hast Du Dich entschieden, Wissenschaftlerin zu werden?

Ich wollte schon von klein auf Ärztin werden. Als ich ein Kind war, wurde ich sehr krank und musste ein paar Tage im Krankenhaus bleiben. Eine Ärztin hat mich behandelt, und ich war so fasziniert von ihr, dass ich beschlossen habe, auch Ärztin zu werden. Ich bin zur medizinischen Fakultät gegangen, und im zweiten Jahr habe ich angefangen, in einem Labor zu arbeiten. Dort habe ich meine Liebe zum menschlichen Immunsystem entdeckt. Es ist erstaunlich, wie alle Zellen zusammenarbeiten und kommunizieren. Zu verstehen, wie das passiert und warum unsere Immunsysteme so unterschiedlich sind, ist eine echte Leidenschaft, die ich schon sehr früh entdeckt habe. Nach dem Medizinstudium bin ich meinem Doktorvater nach Bonn gefolgt, um meine Forschung fortzusetzen. Dort habe ich die Humangenetik durch die Menschen kennengelernt, mit denen ich gearbeitet habe. Es war eine aufregende Zeit, weil es so viel zu entdecken gab. Nur 2% unseres Genoms kodieren für Proteine, während die restlichen 98% nicht-kodierende DNA sind, die einst als Junk-DNA galt. Wir wissen jetzt jedoch, dass sie eine entscheidende Rolle bei der Regulierung vieler wichtiger Prozesse spielt, einschließlich der Genexpression und mehr. In Bonn habe ich meine beiden Leidenschaften kombiniert: das menschliche Immunsystem und das Feld der Humangenetik und Genomik. Ich wollte verstehen, wie unser Genom die Funktionsweise des Immunsystems bei jedem Einzelnen beeinflusst, da wir alle so unterschiedlich sind. Je mehr wir das verstehen, desto besser können wir vorhersagen, ob jemand eher ernsthafte Infektionen bekommt oder gesund bleibt. Ich hatte und habe viele großartige Mentoren, darunter außergewöhnliche weibliche Mentoren, die mich in dieser Phase nach der Promotion und beim Start meiner eigenen Gruppe unterstützt haben. Jetzt, in meinem eigenen Labor, möchte ich all die Ratschläge und die Unterstützung, die ich während meiner Ausbildung erhalten habe, an die nächste Generation von Wissenschaftler*innen weitergeben, um sowohl in der experimentellen Arbeit als auch in der Datenanalyse auszubilden und die interdisziplinäre Arbeit von Kliniker*innen, Biolog*innen und Datenwissenschaftler*innen zu fördern.

Was treibt Dich an und begeistert Dich in der Wissenschaft und bei dem, was Du jetzt machst?

Heute würde ich sagen, es ist mein Team. Mir macht es Spaß, mit so vielen inspirierenden und motivierten jungen Wissenschaftler*innen zu arbeiten. Ich bin jetzt seit fast drei Jahren nun Gruppenleiterin, und es ist eine tolle Erfahrung, von so vielen, jungen, begeisterten Menschen umgeben zu sein. Das ist einer meiner Hauptantriebe. Ich bin auch eine sehr neugierige Person. Ich bin fasziniert von neuen Entdeckungen und Beobachtungen. Ich genieße es, Fragen anzugehen, an die sonst niemand gedacht hat. Manchmal führen diese Erkundungen zu aufregenden Durchbrüchen; oft tun sie das auch nicht. Aber die Spannung beim Ausprobieren und die Möglichkeit, etwas Neues zu finden, sind es, die mich jeden Tag antreiben. Neugier ist mein Hauptantrieb. Deshalb komme ich zur Arbeit und deshalb mag ich meinen Job.

Hättest Du einen Rat, den Du anderen Frauen und allgemein jungen angehenden Wissenschaftler*innen geben würdest?

Wenn ich einen Ratschlag für junge angehende Wissenschaftler*innen hätte, wäre es, neugierig zu bleiben. Wissenschaftler*innen sind lebenslange Lerner*innen. Das ist der richtige Job für jemanden, der gerne lernt und neue Dinge entdeckt. Für diejenigen, die sich in den frühen Phasen ihrer wissenschaftlichen Karriere befinden, ist es sehr wichtig, die Neugier am Leben zu erhalten. Ich arbeite als Humangenetikerin in der Kinderklinik der LMU und bin immer wieder erstaunt über die Neugier der Kinder und die Fragen, die sie stellen – Fragen, an die du vorher nie gedacht hast. Ihre Neugier ist inspirierend und das kindliche Staunen zu bewahren, wird dir als Wissenschaftler*in helfen. Jeder kann von diesem Ratschlag zur Neugier profitieren. Ein spezieller Ratschlag für Wissenschaftlerinnen ist dieser: Es erfordert manchmal Mut, aber versuche von Zeit zu Zeit, einen Schritt nach vorne zu machen und sichtbarer zu sein. Frauen sind in den MINT-Fächern immer noch unterrepräsentiert, und einige finden es vielleicht schwierig, sich zu äußern oder im Rampenlicht zu stehen. Aber das kann helfen, mehr Frauen in der MINT-Forschung zu zeigen.